Исследовательская группа из Медицинского института Говарда Хьюза (Howard Hughes Medical Institute) выяснила, что геном единичного нейрона может содержать более тысячи мутаций. Кристофер Уолш (Christopher Walsh) и его коллеги отмечают, что мутации возникают в ходе экспрессии генов, активирующихся при созревании головного мозга. О влиянии этих мутаций на работу мозга пока неизвестно, однако авторы считают, что изучение частоты встречаемости, распределения и характера этих генетических изменений в клетках поможет получить новые данные о развитии головного мозга.
© Giovanni Cancemi/Shutterstock.com
Ученые воспользовались технологией секвенирования генома единичных клеток, проанализировав таким образом геномы 36 нейронов, взятых из головного мозга 3 посмертных доноров. Данные об экспрессии генов и обнаруженных мутациях сравнили с аналогичными данными, полученными при анализе геномов клеток сердца. В нейронах было обнаружено более 1000 точечных мутаций. Авторы подчеркивают, что эти мутации отличались от генетических изменений, возникающих при развитии рака: они не являлись следствием нарушений копирования ДНК, а появлялись в ходе экспрессии генов.
Большинство из обнаруженных мутаций были уникальны, но некоторые из них присутствовали не в одной, а нескольких клетках, располагающихся в разных областях головного мозга. Это указывает на то, что эти мутации возникли в процессе эмбрионального развития, пока клетки головного мозга еще делились. Используя эти данные, ученые смогли проследить, как происходило распределение клеток в ходе созревания головного мозга.
Важным было и то, что многие из описанных авторами мутаций могли стать причиной развития серьезных заболеваний, однако одновременное присутствие в одной области мозга мутантных и здоровых нейронов препятствовало возникновению нарушений работы головного мозга.
По материалам ScienceDaily
Источник: medportal.ru
