Замечательные результаты исследования, проведенного нашими коллегами из лаборатории геномной географии Института общей генетики РАН, опубликованы в свежей статье в PLoS ONE. Использование современного подхода – полного секвенирования Y-хромосомы, позволило российским генетикам совместно с коллегами из Казахстана и других стран проследить историю отдельной Y-хромосомной гаплогруппы (G1) и предположить ее связь с миграциями ираноязычных популяций.
Удалось также генетическими методами подтвердить, что большинство членов казахского рода аргынов, по легенде происходящего от одного основателя, действительно восходит к одному биологическому предку. Ну и, наконец, получить независимую оценку скорости мутирования Y-хромосомы.
Статья с результатами этого исследования опубликована 7 апреля в журнале PLoS ONE. Эта работа проведена под руководством доктора биологических наук Олега Балановского, руководителя лаборатории геномной географии Института общей генетики РАН, и доктора биологических наук Елены Балановской, руководителя лаборатории популяционной генетики Медико-генетического научного центра.
Предметом исследования стала гаплогруппа Y-хромосомы G1. Гаплогруппой называют группу гаплотипов общего происхождения, а гаплотип – это генетический вариант в пределах гаплогруппы. Один гаплотип может отличаться от других по определенным нуклеотидам в каких-либо участках ДНК (однонуклеотидный полиморфизм, SNP) или по числу повторов коротких последовательностей в других участках ДНК (короткие тандемные повторы, STR). Гаплогруппа объединяет гаплотипы, которые когда-то возникли от общего предка. Существует общепринятая классификация гаплогрупп Y-хромосомы и митохондриальной ДНК, которые представляют собой очень удобный инструмент для изучения генетического разнообразия и истории популяций человека.
Y-хромосомная гаплогруппа G1 до сих пор не слишком привлекала внимание генетиков, поскольку на большей части территории планеты она совсем не встречается, а в других регионах ее частота невелика. Но при этом в некоторых популяциях Юго-Западной и Центральной Азии она достигает частоты 80%.
Исследователи провели генетический анализ у 5346 мужчин из 27 популяциях Евразии и нашли среди них 367 человек – носителей гаплогруппы G1. Далее они изучили их Y-хромосомы по однонуклеотидному полиморфизму (SNP) и коротким тандемным повторам (STR), а кроме того полностью секвенировали ее у 19 человек. Сама процедура секвенирования (чтение нуклеотидной последовательности) проходила на базе американской компании, но биоинформационная обработка и анализ данных проведены в основном российскими учеными.
Построив карту частоты гаплогруппы G1, генетики убедились в том, что она распространена на обширной территории, от Италии на западе до Монголии на востоке, но высокой частоты достигает в ограниченном ареале, включающем центральноазиатские степи, Иранское нагорье и Армянское нагорье. Два пика частоты наблюдаются на противоположных частях этого ареала – в степях Северного Казахстана (до 80%), и в горах Армении (до 42%).
На основе данных по полному секвенированию Y-хромосомы авторы построили филогенетическое дерево гаплогруппы G1, отражающее родственные связи в ее пределах. Оказалось, что три самых больших ветви этого дерева приурочены к трем народам – казахам, башкирам и армянам. При этом во всех трех популяциях носители гаплогруппы G1 встречаются лишь в определенных родах или субэтносах – у казахов это аргыны, у армян амшены, у башкир – канглы. Кроме того, имеются еще монгольская ветвь и индийская ветвь, обнаруженная благодаря тому, что исследователи помимо собственных данных использовали данные проекта «1000 геномов».
В пределах казахской ветви генетики получили уникальную возможность сопоставить генетические данные с историческими источниками по казахским кланам. По девяти секвенированным Y-хромосомам современных казахов они построили генетическое дерево, показывающее связи между их гаплотипами. Общее происхождение имели шесть гаплотипов, а еще три происходили из другого, но близкого корня.
Эти данные сопоставили с традиционными данными казахской генеалогии (шежире). Род аргынов (к которому и принадлежат носители гаплогруппы G1) по легенде ведет начало от одного отца-основателя по имени Аргын. Хотя сам он – личность легендарная, не имеющая подтверждения в исторических источниках, такие подтверждения появляются у его потомков. Его правнук Караходжа – историческое лицо, он упоминается как посланник хана Тохтамыша – предводителя Золотой орды — к Тамерлану в 1405 году. Большинство из рода аргынов считают себя потомками Караходжи, а другие считают, что происходят от его брата Сомдыка.
Генетическое дерево на удивление точно совпало с генеалогическим деревом аргынов. Те шесть гаплотипов, которые сформировали первую группу на генетическом дереве, как раз принадлежат тем казахам, которые считают себя потомками Караходжи, а вторая группа из трех казахов, по генетическим данным происходящих из другого, но близкого корня, считает себя потомками Сомдыка.
Таким образом, легенда получила биологическое подтверждение, а легендарные предки стали генетическими предками.
Еще один полученный результат очень важен для всех исследований, использующих Y-хромосому для реконструкции истории населения. В данной работе, сопоставляя генетические данные с историческими источниками, ученые получили возможность точной калибровки по времени. Это позволило вычислить независимую скорость мутирования Y-хромосомы. Она составила 0,78х10-9 на основание в год. Эту скорость исследователи назвали «клановой», они подчеркивают, что она протестирована лишь на определенном временном промежутке (в несколько веков), но может оказаться очень полезной там, где археология не совсем уверена в датировках.
Кроме того, карта распространения гаплогруппы G1 может дать подсказку в изучении миграций ираноязычных популяций, что важно в поиске прародины индоевропейских языков. Ареал гаплогруппы G1 хорошо совпадает с ареалом проживания ираноязычных популяций в первом тысячелетии до н.э. По поводу их миграций существуют две альтернативные гипотезы. В соответствии с курганной гипотезой, носители иранских языков распространились с территории евразийских степей на территорию современного Ирана. Альтернативная анатолийская гипотеза помещает прародину индоевропейцев в восточную Анатолию, предполагая, что ираноязычные популяции именно оттуда мигрировали в степи.
Поскольку гаплогруппа G1 достигает большего разнообразия в западной части Иранского и Армянского нагорий, это делает горы более вероятным кандидатом на ее прародину, чем степи. Но генетики предупреждают, что сама по себе гаплогруппа G1 не может служить маркером распространения индоевропейцев, поскольку при любой миграции перемещается популяция, состоящая из носителей разных гаплогрупп. Гаплогруппу можно рассматривать только как генетический маркер, принесенный – вместе с другими вариантами Y-хромосомы — волной ираноязычной миграции, двигавшейся на север к степям Евразии.
«Это всего лишь второй случай, когда полное секвенирование Y-хромосомы позволило проследить историю отдельной гаплогруппы, — сказал первый автор статьи доктор биол. наук Олег Балановский. – Первый раз это было сделано в исследовании гаплогруппы R1a у популяции евреев ашкенази. Замечательно также то, что генетические данные в нашей работе совпали с генеалогическими, и это позволило вычислить скорость мутирования».
По материалам PLoS ONE
Источник: antropogenez.ru