Английские генетики обнаружили мутации в участках ДНК, ответственные за ряд генетических аутоиммунных заболеваний. Аутоиммунные заболевания — это ряд различных патологий, связанных с тем, что организм начинает вырабатывать антитела против своих же здоровых тканей и клеток. Такие заболевания встречаются у 10% населения нашей планеты. Особенно распространены заболевания, связанные с воспалением слизистой оболочки пищеварительного тракта: язвенный колит, болезнь Крона и целиакия.
3D-модель Т-лимфоцита
© fusebulb / Фотодом / Shutterstock
Английские ученые в своей новой работе обратили внимание на генетическую причину возникновения таких болезней. Для этого они применили полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) к базе данных Национального института исследований человеческого генома. Суть этого метода — в сравнении геномов больных и здоровых людей с целью найти так называемые одиночные нуклеотидные полиморфизмы, то есть точечные мутации в участках ДНК, которые могут быть непосредственно связаны с аутоиммунными заболеваниями.
«Считается, что эти генетические варианты способствуют болезни путем изменения процесса связывания регуляторных белков и, таким образом, экспрессии генов», — говорится в статье.
Ученым удалось обнаружить, что у больных язвенным колитом, болезнью Крона и целиакией участки ДНК, связанные с белком T-bet, как раз имеют одиночные нуклеотидные полиморфизмы.
В свою очередь, T-bet — это транскрипционный фактор. То есть он регулирует выработку иммунных Т-лимфоцитов. Из-за мутации они начинают вырабатываться более интенсивно, что и способствует появлению аутоиммунного заболевания. При этом ученые подчеркнули, что с такими аутоиммунными заболеваниями, как ревматоидный артрит или псориаз, данные мутации не связаны.
Также выяснилось, что полиморфизм под называнием rs1465321 блокирует связывание Т-bet с геном IL18RAP. И этот ген оказывается «отключен», что и подвергает его носителя риску целиакии.
Таким образом, генетикам впервые удалось обнаружить, что транскрипционный фактор T-bet непосредственно влияет на возникновение аутоиммунных заболеваний. Это открытие открывает большие перспективы в их лечении.
Исследование опубликовано в журнале PLoS Genetics
Источник: chrdk.ru
